В Тульской области у шести новорождённых обнаружены патологии благодаря «пяточному тесту»

Более 5000 новорожденных малышей прошли обследование в рамках неонатального скрининга или «пяточного теста».

По его итогам у шести младенцев выявлены и подтверждены врождённые и наследственные заболевания. У одного малыша подтвердилась фенилкетонурия. Еще у одного – первичный иммунодефицит. У двух новорожденных — врожденный гипотериоз. Еще у двух младенцев выявлен адреногенитальный синдром.
Малыши находятся под наблюдением врачей генетиков, эндокринологов и иммунологов. Все они получают необходимое лечение.

Неонатальный скрининг или «пяточный тест» у новорожденных проводится в первую неделю жизни. Он позволяет выявить заболевания в самом начале их развития, начать лечение до появления серьезных симптомов и избежать тяжелой инвалидизации.

 «Расширенный неонатальный скрининг дает возможность выявить серьезные заболевания. При своевременно начатом лечении ребенок будет вести нормальную здоровую жизнь», — сказала заведующая медико – генетическим центром перинатального центра Татьяна Юдинцева.

С 2023 года в Российской Федерации неонатальный скрининг расширен с 5-ти до 36-ти наследственных заболеваний.