Суббота, 04 июля, 2026
За первое полугодие 2026 года в Тульском областном перинатальном центре родились 48 двоен.
Все новорожденные проходят неонатальный скрининг — процедуру, которая позволяет выявить наследственные и врожденные заболевания на самых ранних стадиях, еще до появления первых симптомов.
Программа расширенного неонатального скрининга включает 38 редких заболеваний, среди которых спинальная мышечная атрофия, первичные иммунодефициты и ряд наследственных болезней обмена веществ.
Процедура безопасна и безболезненна: у доношенных детей забор крови проводится на 2-й день жизни, у недоношенных — на 7-й день. Результаты становятся известны на 5-й день у доношенных и на 10-й день у недоношенных малышей. Для анализа достаточно нескольких капель крови из пятки малыша. Скрининг проводится бесплатно для всех семей в рамках программы ОМС.
С начала 2026 года скрининг помог выявить пять малышей с тяжелыми наследственными заболеваниями – спинальной мышечной атрофией, фенилкетонурией, первичным иммунодефицитом и врожденным гипотиреозом. Все дети находятся под постоянным наблюдением врачей и получают необходимое лечение.
«Неонатальный скрининг — это первый и очень важный шаг в заботе о здоровье малыша. Положительный результат первичного теста не всегда свидетельствует о наличии заболевания — это сигнал для дополнительной диагностики. При подозрении на заболевание проводится подтверждающее обследование. Раннее выявление позволяет своевременно начать лечение, предотвратить тяжелые осложнения и дать ребенку шанс на полноценную жизнь», — отмечает заведующая медико-генетическим центром Татьяна Юдинцева.
Развитие системы охраны здоровья новорожденных и поддержка семей с детьми — приоритетные задачи национального проекта «Семья».
