Воскресенье, 28 июня, 2026
Перечень редких заболеваний увеличился до 303 наименований. Министерство здравоохранения России добавило в него две орфанные болезни, следует из документа ведомства.
В обновленный перечень вошли фиброматоз десмоидного типа — редкое доброкачественное новообразование из соединительной ткани, а также первичная эритромелалгия — редкое генетическое или идиопатическое заболевание, характеризующееся приступами жгучей боли, резким покраснением и повышением температуры конечностей. Отмечается, что расширение перечня орфанных заболеваний улучшает диагностику болезней и упрощает процесс регистрации препаратов.
Кроме того, в группу «Синдромы врожденных аномалий, проявляющихся преимущественно карликовостью» вошел Синдром Шаафа-Янга (редкое генетическое нейроразвитийное заболевание, вызываемое мутациями в гене).
