Восемь тысяч новорождëнных в Тульской области прошли «пяточный тест»

За 2025 год около 8 тысяч новорожденных прошли неонатальный скрининг. В результате было выявлено 5 случаев патологии, среди которых врожденный гипотиреоз, недостаточность битинидазы и муковисцидоз. Эти дети находятся под наблюдением медицинских специалистов и получают необходимое лечение.

Неонатальный скринин гпозволяет своевременно выявлять врожденные наследственные патологиии начинать лечение на ранних стадиях.

Программа расширенного неонатального скрининга охватывает 36 редких заболеваний, среди которых спинальная мышечная атрофия, первичные иммунодефициты и ряд наследственных болезней обмена веществ.

Скрининг новорожденных или пяточный тест – это безопасная для малыша процедура. Для получения образца крови делается небольшой прокол кожи на пятке младенца. Забор крови проводится на второй день жизни у доношенных детей и на седьмой день — у недоношенных. Образцы отправляются в лабораторию, а результаты становятся известны на пятый день жизни для доношенных и на десятый день для недоношенных.

«Положительный результат первоначального теста не всегда свидетельствует о наличии заболевания. При подозрении на какое-либо заболевание проводится подтверждающая диагностика. Если у ребенка выявлены изменения при неонатальном скрининге и есть подозрение на одно из исследуемых заболеваний, лечащий врач проинформирует об этом родителей малыша», — расказала заведующая медико – генетического центра областного перинатального центра Татьяна Юдинцева.

По словам министра здравоохранения России Михаила Мурашко в интервью информационному агентству ТАСС ,с 2026 года в перечень нозологий расширенного неонатального скрининга будет включено еще два заболевания.