В Тульской области расширили список заболеваний для скрининга новорожденных

Неонатальный скрининг — это обследование, которое проводится всем новорожденным в первые дни жизни бесплатно по полису ОМС. Процедура включает взятие нескольких капель крови из пятки младенца для диагностики на наличие редких наследственных заболеваний. Ранее программа охватывала 36 нозологий, в том числе спинальную мышечную атрофию (СМА), муковисцидоз, фенилкетонурию и другие. Об этом сообщает министерство здравоохранения Тульской области.

С 1 апреля в список обследований добавлены дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот и Х-сцепленная адренолейкодистрофия. Оба эти заболевания являются редкими, передаются по наследству и могут вызывать серьезные неврологические нарушения, задержки в развитии, а также поражать нервную систему и надпочечники.