Перечень наследственных заболеваний для неонатального скрининга планируют расширить

Минздрав России планирует расширить перечень врожденных и наследственных заболеваний, на которые проводится расширенный неонатальный скрининг. Соответствующий проект приказа размещен на портале проектов нормативных правовых актов.

«Проект приказа предусматривает расширение перечня врожденных и (или) наследственных заболеваний, на которые проводится расширенный неонатальный скрининг, что является важным этапом оказания медицинской помощи детям и обеспечивает выявление заболеваний на доклинической стадии до появления основных симптомов болезни, зачастую приводящих к необратимым изменениям и даже к летальным исходам без соответствующего лечения», — следует из документа.

В расширенную программу неонатального скрининга планируется включить такие заболевания, как дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот и Х-сцепленная адренолейкодистрофия.