Неонатальный скрининг в России расширят на два заболевания

С 1 апреля в России начнут проводить неонатальный скрининг по расширенному перечню. Это следует из приказа Минздрава РФ.

В обновленный список заболеваний включены дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот (AADC) — E70.8 МКБ-10 и Х-сцепленная адренолейкодистрофия. Оба заболевания являются редкими и передаются по наследственному признаку.

Х-сцепленная адренолейкодистрофия — наследственное заболевание обмена веществ, которое развивается из-за нарушения окисления и последующего накопления в органах и тканях насыщенных очень длинноцепочечных жирных кислот.

Дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот является редким наследственным заболеванием с аутосомно-рецессивным типом наследования, приводящим к тяжелому сочетанному дефициту серотонина, дофамина, норадреналина и адреналина.

Всего в перечень заболеваний расширенного неонатального скрининга входят 36 заболеваний, включая первичные иммунодефициты и спинальную мышечную атрофию.