Более 8 тысяч рождённых в Тульской области детей прошли неонатальный скрининг

Программа расширенного неонатального скрининга направлена на выявление 36 редких генетических заболеваний, что позволяет выявить потенциальные проблемы со здоровьем на ранних стадиях.

Он проводится бесплатно: на втором дне жизни у доношенных детей и на седьмом у недоношенных. Процедура включает забор небольшого объема крови из пятки малыша, что является практически безболезненным процессом. Полученные образцы отправляются в специализированную лабораторию для дальнейшего анализа.

Однако, положительный результат первичного теста не всегда свидетельствует о наличии заболевания. В случае подозрений на одно из исследуемых заболеваний, лечащий врач информирует родителей о необходимости дополнительной диагностики.

«Программа расширенного неонатального скрининга помогает выявлять наследственные и врожденные заболевания у новорожденных еще до появления клинических симптомов. Это позволяет своевременно оказывать медицинскую помощь и предотвращать инвалидизацию детей. В этом году в нашем регионе было выявлено 6 случаев врожденных редких заболеваний. Дети с выявленной патологией находятся под постоянным наблюдением врачей и получают необходимое лечение», — поделилась заведующая медико-генетическим центром областного перинатального центра Татьяна Юдинцева.